الأمراض الميتوكوندرية: ما هم وكيف يظهرون أنفسهم

المصدر: Shutterstock

ما الأمراض الميتوكوندرية، ما هي الأعراض التي تسببها وما هي أسباب بدايةها. قصة ماركو وابنته إيمانويلا

الأمراض الميتوكوندريا

ال الأمراض الميتوكوندريا انا الأمراض الوراثية المزمنة الناجمة عن خلل الميتوكوندريا التي تفشل في إنتاج كمية مناسبة من الطاقة اللازمة لأداء الجسم. وبالتالي، يمكن أن تضرب الأمراض الميتوكوندرية أعضاء وخلايا مختلفة، من هؤلاء الدماغ إلى الكبد والكلى والبنكرياس، ويمكنهم إظهار أنفسهم في الطفولة وفي مرحلة البلوغ.

ما هي الميتوكوندريا

في جميع خلايا الكائن الحية هناك ميتوكوندريا المحددة بشكل شائع مصنع الطاقة لجسمنا. وظيفتهم الرئيسية، في الواقع، هي وضع الأكسجين ثم تحويل الأطعمة التي نتوظفها في الطاقة. في الممارسة العملية، تنتج الميتوكوندريا 90٪ من الطاقة اللازمة للكائن الحي للعمل.

قراءة أيضا: أمراض نادرة: ngly1

كيف تتجلى الأمراض الميتوكوندريا

هؤلاء الأمراض غير متجانسة للغاية وتقديم أنفسهم مجموعة واسعة من الأعراض, لا تزال هذه السمات الشائعة جهودا مشتركة، وهي تعب سهل وتراكم حمض اللبنيك في الأنسجة.

تتوفر قائمة الأمراض الميتوكوندرية الرئيسية على موقع Mitocon - معا لدراسة وعلاج الأمراض الميتوكوندرية.

ما هي أعراض أمراض الميتوكوندريا?

ال نظم أنهم يتأثرون بشكل أكثر تواترا من أمراض الميتوكوندريا نظام العضلات L "والجهاز العصبي المركزي والهياحي, على الرغم من أنها قد تكون مهتمة بالأجهزة السمعية والبصرية ذات المهتمة، فإن النظام المعوي للأمعاء، والنظام الكلوي والغدد الصماء، ونظام القلب والأوعية الدموية.

ال أعراض تعتمد مرض الميتوكوندريا، وبالتالي، من خلايا الجسم التي تتأثر بالمرض ويمكن أن تتراوح من المعتدل إلى شديدة، يمكن أن تنطوي على أعضاء واحدة أو أكثر والتي تحدث في أي عمر. يجب أن يقال أن المرضى من نفس العائلة الذين لديهم نفس مرض الميتوكوندريا قد يكون لديهم اختلافات كبيرة في الأعراض، وشدة، وفي حدوث old 's.

ال أعراض الأمراض الميتوكوندرية يمكن أن تشمل:

  • ضعف النمو
  • ضعف العضلات، ألم العضلات، نغمة العضلات المنخفضة، كل شيء التعصب
  • مشاكل البصر و / أو السمع
  • صعوبات التعلم، التأخير التنموي، التخلف العقلي
  • التوحد، وخصائص مماثلة للتوحد
  • القلب، مرض الكبد أو الكلى
  • اضطرابات الجهاز الهضمي، صعوبات البلع، الإسهال أو الإمساك، القيء لا يمكن تفسيره، تشنجات، ارتداد
  • داء السكري
  • زيادة خطر العدوى
  • مشاكل عصبية، التشنجات، الصداع النصفي، السكتة الدماغية
  • اضطرابات الحركة
  • مشاكل الغدة الدرقية
  • مشاكل الجهاز التنفسي
  • الحماض اللبني
  • الخرف

كيف يتم نقل طفرة mitochondrial

بالنسبة لمعظم الحالات تنتقل هذه المرضات عن طريق الميراث الميتوكوندريا وبالتالي فقط من الحمض النووي الأم. ال الحيوانات المنوية, في الواقع، مع مفهوم أي ميتوكوندريا، في حين أنها موجودة في خلية البيض. ال الحمض النووي الميتوكوندريا إنه أمر أساسي لأنه من الضروري تصنيع العديد من مكونات الميتوكوندريا نفسها. في ظل ظروف طبيعية الحمض النووي الميتوكوندريا للشخص غير متجانس، ولكن إذا كان هناك طفرة، يمكن أن يكون هناك حاضران مختلفان مختلفان من الميتوكوندريا ومتى يأخذ القوى القوية لأضعف واضحة.

التشخيص

لأن الأمراض الميتوكوندرية تؤثر على أجسام وأنسجة الجسم المختلفة ثم تظهر أعراض مختلفة جدا نهناك اختبار واحد للتشخيص وغالبا ما يكون من السهل تحديد ما هو علم الأمراض. لذلك من الضروري الاتصال بالمراكز المتخصصة حيث سيتم تنفيذ اختبارات مختلفة كضريبة وفحص عصبي، وتحليل الأيض، والانسحاب الشوكي المحتمل، ووفقا للأعراض:

  • الرنين المغناطيسي,
  • تخطيط القلب الكهربي؛
  • فحص شبكية العين
  • AudiOgrams
  • اختبارات الدم للغدة الدرقية والقيام بالاختبارات الوراثية.

هناك علاج?

لا توجد رعاية نهائية ل الأمراض الميتوكوندريا وتعتمد الكثير على عدد الأجسام والأجسام المعنية ومن خطورة المرض. يعيش بعض المرضى في ظروف طبيعية، بينما يمكن للآخرين أن يلتقوا تغييرات جذرية في صحتهم على مدى فترة قصيرة جدا؛ يمكن للآخرين إعادة تأهيل مرضهم، ثم العودة إلى دولة أكثر استقرارا لسنوات.

متلازمة ليغ

في قائمة الأمراض الميتوكوندرية، نجد أيضا متلازمة ليل، والمعروفة أيضا باسم "subacuta necrotizing innphalopathy". هذا المرض هو سبب تنكس عصابة القاعدة (هذه مجموعة من تشكيلات المواد الرمادية الموجودة في نصفي نصفي المخ والمسؤول عن مراقبة الحركة).

يظهر متلازمة Leigh عموما في مرحلة الطفولة مع التخلف الحركي، وفقدان الرؤية والسمع التقدمي، وفشل الجهاز التنفسي، والربثن، والأزمات الصرع والصعوبات.
عادة ما تكون التصوير بالرنين المغناطيسي قادرا على تشخيص المرض لأنه يظهر زيادة في الإشارة في بعض مناطق الدماغ.

قصة ماركو وإيمانويلا

إيمانويلا لديها 17 سنة وتتأثر لاي متلازمة, مرض ميتوكوندري خطير للغاية. والديه والوافق وأنتونيلا، اعتمد إيمانويلا عندما كان 4 سنوات

ولكن ليس Scambiateci للقديسين، عندما وصلت إلى حياتنا لم نكن نعرف المرض

يوضح على الفور ماركو.

يبدأ إيمانويلا في إظهار علامات المرض، وعلى مر السنين فقدت الكليات المادية ببطء، لكنها استمر بشكل مدهش في الحفاظ على هذه الفكرية

لإظهار مدى القليل الذي نعرفه بهذا الجهاز الرائع الذي هو دماغنا.

GPT Inrond-Other-0

ترك تعليقك

Please enter your comment!
Please enter your name here