الأمراض النادرة الخلقية: وهي وكيفية العناية

المصدر: Istock

هناك أمراض نادرة خلقية، إذا اكتشفت من الولادة، يمكن التحكم فيها والتفاوض

الأمراض النادرة الخلقية

بشكل عام بعد الولادة، في جميع مراكز ميلاد أمةنا، بين اليوم الثاني والثالث، مصنوعة من هذه الشيكات المذكورة تحري هذا يضمن أن كل شيء طبيعي وأنه لا يوجد الأمراض النادرة الخلقية.

بالتحديد لهذا الطفل يتم تنفيذ صغير عينة دم على الكعب. من خلال هذا الفحص، من الممكن تحديد الأمراض النادرة الخلقية المبكرة التي تؤثر على الأيض والنظام التنفسي والنظام اللمفاوي والأعضاء الحيوية المختلفة.

أمراض نادرة، قائمة

يتم تعريف المرض نادر عندما لا يتجاوز انتشارها عتبة 0.05 في المئة من السكان، لذلك 5 حالات من أصل 10.000 الناس.

وفقا لشبكة أورفانيت إيطاليا في بلدنا، هناك مليوني شخص متأثر بأمراض نادرة و 70٪ يتكون من أطفال في سن الأطفال.

على بوابة أورفانيت هناك قاعدة بيانات واسعة تضم حوالي خمسة آلاف أمراض نادرة، غيرية، وليس فقط بطاقة وصفية مخصصة. فقط أدخل اسم المرض للحصول على معلومات حول هذا الموضوع.

فيما يلي الأمراض الرئيسية التي يمكن إبرازها من خلال الاختبارات المنفذة بعد الولادة، كما هي وما تتكون من.

  • العجز G6PD

وتسمى أيضا التخصصات, يتكون في نقص انزيم G6PD (Glucose-6-Phosphate-dehydrogenase) في خلايا الدم الحمراء؛ يؤثر أساسا على سكان منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​وخاصة سردينيا اختراق حوالي 20٪ من سكان الجزيرة. هذا أمراض ينطوي على تدمير خلايا الدم الحمراء مع أزمة الانحلال أو التحلل الدمى إذا كانت الفاصوليا أو البازلاء أو المخدرات التي تحتوي على غير قصد على بعض المكونات النشطة المحظورة ل فابيسي، مثل البلدية أسبرين تتكون من حمض الأسيتيلسليكليك. يتم تشخيص الأمراض من خلال إجراء اختبار كمي، للتحقق مما إذا كان النقص مجموعا أو جزئيا، وتجنب تناول الطعام وبعض الأدوية التي تنطوي على انحلال الدم. غالبا ما تميل حديثي الولادة Fabical إلى استئجار ميناء مجاني. في حالة انحلال الدم نقل الدم هو حاليا العلاج الوحيد القابل للتطبيق.

  • التليف الكيسي

إنه مرض وراثي مزمن في التطور النموذجي للسلالة القوقازية يؤثر على الوليد المريض في 2.500 بينما 4/5٪ من السكان هو حامل صحي. والناجمة عن شذوذ البروتين يسمى cftr الذي ينظم تبادل هيدروليهيلين ويؤثر على الأجهزة التنفسية والإنجابية والأجهزة المختلفة مثل البنكرياس والأمعاء والكبد. يتيح الهوية المبكرة عن التليف الكيسي العلاج الفوري الذي يقلل من المضاعفات المتعلقة بالمرض بما في ذلك فقر الدم، وسوء التغذية، واضطرابات الكبد، واضطرابات الجهاز التنفسي.

  • فينيلشيتونوريا

وتسمى أيضا PKU, إنه أمراض تتميز بزيادة تركيز فينيلالانين في الدم؛ إذا تم تحديدها في وقت مبكر، فهو قابل للتفاوض ولا يترك أي عواقب على الصغيرة. يضرب عن الوليد المريض كل 10.000 ولد، إذا لم يتم تشخيصها في وقت مبكر، وبالتالي لا يعامل اتباع نظام غذائي خاص والعلاج المحدد، بسبب التأخير العقلي الخطير، والكشفية، والصرع، والتوحد، وأمراض القلب وتأخر النمو.

  • قصور الغدة الدرقية الخلقي

مرض نادر ينطوي على إنتاج بسيط من هرمونات الغدة الدرقية التي تنظم النمو والوظائف الصحيح للمختلف الأعضاء الحيوية, التدخل في النمو والتنمية. يضرب طفلا كل 3.500 وإذا تم تشخيص الولادة والمعالجة على الفور مع العلاج الهرموني، لا ينطوي على إصابة في الدماغ أو الأعراض الأخرى المتعلقة بالمرض، مثل الاختناق، اللامبالاة، الشهية الصغيرة.

قراءة أيضا: الأمراض النادرة: ngly

قائمة الأمراض التمثيل الغذائي

الأمراض النادرة من التمثيل الغذائي هي أمراض خلقية ناتجة عن عجز محدد في أحد المسارات الأيضية، أي من شذوذ في العمليات الكيميائية الحيوية التي تسمح للخلية بتكسر المواد الأساسية وتحويلها إلى الطاقة اللازمة للحفاظ على وظائفها الحيوية.

ال أمراض التمثيل الغذائي الخلقي إنهم متكررون نسبيا: يقدر أن حوالي 1 حديثي الولادة كل 1000 يتأثر. على موقع وزارة الصحة قائمة بأمراض التمثيل الغذائي الخلقي.

  • العجز البيولوجي

مرض نادر يصيب الأيض, هو سبب عجز إنزيم يسمى Biotin ويؤثر على حديثي الولادة كل 60.000 ولد. يظهر هذا الأمراض نفسها، إن لم يكن معالجته، حوالي ستة أشهر من الحياة، مع انفجارات جماعية، التشنجات والصرع والدماغ والإصابات العصبية. تحديد علم الأمراض عند الولادة وإدارتها المبكرة للعلاج، أي عدم وجود إنزيم، فإنه يسمح لمنع وتجنب الأعراض والمضاعفات.

  • leukinosis

وقال المرض النادر جدا أيضا MSUD التي تؤثر على طفل كل 250.000. يتكون من العيوب الخلقية لل الأيض من الأحماض الأمينية وعدم وجود إنزيم معين يستقلص leucine. الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب إذا كان غير مدربا على الفور يمكن أن يكون له تلف عصبي وعدم الدماغ خطير مثل الدورة الدموية الحمضية الأمينية غير المستغذجة، مما يؤدي إلى تلف غالبا ما لا رجعة فيه للجهاز العصبي. يجب البحث عن المرض أيضا من خلال فحص البول ويمكن أن يكون جرس إنذار الرائحة النموذجية لشركة القيقب في البول. يتكون العلاج أساسا في حمية خالية من الأحماض الأمينية المتفرعة في حين أن إزالة السموم من خلال غسيل الكلى ضروري في أخطر الحالات.

أمراض التمثيل الغذائي في الوليد، الأعراض

ال أمراض التمثيل الغذائي عموما أنها تؤثر عموما على المزيد من الأعضاء والمعدات وإدارة أنفسهم في سن وموضع متغير. يمكننا بالتالي توليف أعراض الأمراض التمثيل الغذائي.

في الوليد:

  • صعوبة في امدادات الطاقة
  • القيء المتكرر
  • الحماض الأيضي
  • اضطرابات لهجة العضلات
  • تأخير
  • التشنجات والمعالجة الدماغية
  • deporppiate.

تالي:

  • تأخير النمو
  • الكبد
  • Cardiomegaly
  • الحالات الشاذجة الهيكلية.

GPT Inrond-Other-0

ترك تعليقك

Please enter your comment!
Please enter your name here